血紅蛋白病是世界上最常見(jiàn)的單基因常染色體隱性遺傳疾病。這意味著(zhù)其攜帶者（雜合性）通常都表現為健康的，而兩個(gè)不同性別健康攜帶者所生育的孩子可能出現嚴重的癥狀，是全球嚴重的健康問(wèn)題之一，基因攜帶者約占世界人口的7%。

      血紅蛋白病主要包含兩大類(lèi)：地中海貧血和血紅蛋白結構變異（異常血紅蛋白）。珠蛋白基因上的編碼序列，非編碼序列或是調控子序列突變造成α-或者β-珠蛋白基因表達量的減少甚至消失，被稱(chēng)為α-或者β-地中海貧血癥。

（毛細管電泳檢測α-地中海貧血）

（毛細管電泳檢測β-地中海貧血）

      異常血紅蛋白包含了一大組血紅蛋白結構異常的變異體。只有當潛在的分子缺陷伴隨功能，溶解度，穩定性的缺陷或血紅蛋白分子合成減少時(shí)，異常血紅蛋白才會(huì )致病或導致血液學(xué)改變。最常見(jiàn)且有臨床意義的是血紅蛋白S、C、E。

（毛細管電泳檢測異常血紅蛋白E)

      血紅蛋白病的基本診斷是基于正常血紅蛋白組分和/或異常血紅蛋白的分離和定量。在已有的同時(shí)定量和定性分析的各種方法學(xué)中，全自動(dòng)毛細管電泳（CE）是現有實(shí)驗室的首選方法中已被證明為最佳的技術(shù)。

       （2017衛生部臨床檢驗中心血紅蛋白電泳質(zhì)評-實(shí)驗室參加數統計）